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Síndrome de Down e autismo

Síndrome de Down e Autismo

Você sabia que é bastante comum que essas duas condições apareçam na mesma pessoa?

Infelizmente o diagnóstico de Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) em crianças com Síndrome de Down (SD) pode demorar a acontecer. Existem poucos trabalhos na literatura sobre essa relação. As crianças com SD que apresentam o TEA também acabam não tendo a intervenção correta. É importante ficarmos atentos aos sinais do TEA para que esse diagnóstico aconteça.

A Síndrome de Down é causada por uma alteração genética onde a pessoa apresenta um cromossomo a mais no corpo. Nós apresentamos 46 cromossomos, que vêm em 23 pares. 23 vem do pai e 23 da mãe. As pessoas com Síndrome de Down têm 47 cromossomos, pois possuem três cópias do cromossomo 21 em vez de duas. Até por conta disso, o Dia Internacional da Síndrome de Down ocorre no dia 21 de março, ou seja, 21/03.

Dessa forma, essa alteração nos cromossomos, que é chamada de trissomia do cromossomo 21 faz com que quem tem SD possua características físicas peculiares e deficiência intelectual. A SD é a causa genética mais frequente de Deficiência intelectual (DI). Normalmente a pessoa com SD apresenta uma DI de moderada a severa. É raro uma pessoa com SD não apresentar DI.

Outras características importantes são a hipotonia, que é a diminuição do tônus muscular e maior propensão ao desenvolvimento de algumas doenças como cardiopatias e problemas respiratórios.

No Brasil, estima-se que uma em cada 700 pessoas nasça com essa condição. Atualmente, felizmente a expectativa de vida das pessoas com SD aumentou, e eles podem chegar a terceira idade com muito mais qualidade de vida.

Geralmente, a Síndrome de Down é detectada ainda na gestação durante o pré-natal, mas também há testes genéticos que podem diagnosticar a condição logo após o nascimento. É possível realizar um diagnóstico pré-natal utilizando exames clínicos como amniocentese, que é uma pulsão onde retira uma amostra do líquido amniótico entre as semanas 14 e 18 de gestação ou a biópsia do vilo corial, que é a coleta de um fragmento da placenta. Ambos os exames diagnosticam a SD e outras cromossopatias, ou seja, alterações cromossômicas.

Sabe-se que o risco aumenta quando a mãe tem mais de 40 anos, mas as causas da Síndrome ainda não foram totalmente esclarecidas.

Bom, vamos falar um pouco agora da relação com o autismo?

A literatura mostra que entre 14% e 39% dos indivíduos com Síndrome de Down também tem diagnóstico de TEA. Mas, os pais podem encontrar dificuldades para ter esse duplo diagnóstico, uma vez que o diagnóstico do autismo é clínico, ou seja, por meio de observação dos sintomas e comportamentos. Por isso é sempre importante buscar um médico especialista e uma equipe multidisciplinar que atuam na área do TEA.

O diagnóstico de ambas as condições é importante para que a criança ou jovem com Down tenha um acompanhamento adequado, precoce e ganhe mais qualidade de vida. As pessoas com esse duplo diagnóstico podem ter um perfil específico e apresentar alguns sintomas como:

  • Atraso no desenvolvimento da fala (da linguagem);
  • Crianças com SD não tem problemas de intenção comunicativa, já no TEA sim;
  • Presença de Ecolalias: crianças com SD não apresentam ecolalia. Se apresentar pode ser um sinal de TEA.
  • Déficit na atenção compartilhada: os autistas normalmente falham nessa habilidade, já as crianças com SD normalmente não tem essa falha. Então se tiver é um sinal de que essa criança tem autismo também.
  • Dificuldade de interação social;
  • Comportamentos motores repetitivos;
  • Brincar de maneira incomum com brinquedos ou outros objetos;
  • Resposta sensorial incomum;
  • Dificuldade com mudanças na rotina;
  • Desinteresse em brincar com os outros;

Além disso, em alguns casos, crianças com as duas condições podem ter comportamentos como se machucar ou agredir outras pessoas.  Eles podem ter dificuldades para alcançar marcos do desenvolvimento e ter problemas com a alimentação, para dormir e dificuldades de ir ao banheiro ou realizar a higiene pessoal. 

Quem tem Down também é mais propenso a ter outras condições médicas e comportamentais, incluindo problemas gastrointestinais, convulsões, ansiedade e distúrbio de déficit de atenção como hiperatividade.

Atualmente, existem recursos e pesquisas em andamento para pessoas com o TEA que também beneficiarão as pessoas com o diagnóstico duplo. Mas infelizmente nem todos os profissionais e médicos estão cientes que a Síndrome de Down e o autismo podem ocorrer ao mesmo tempo.

Ter o duplo diagnóstico é muito importante pois os pais passam a entender melhor seus filhos e a buscar formas terapêuticas adequadas e intervenções corretas.

Alguns pais podem ficar sem saber o que fazer. Após receber um diagnóstico duplo. Podem precisar de ajuda, já que provavelmente não estavam minimamente preparados para lidar com essas duas condições. Por isso, é importante que os pais recebam apoio psicológico se for preciso.

A melhor forma de acolher estas famílias é oferecer informações corretas a respeito do transtorno do espectro do autismo e da Síndrome de Down.

Lembrando que é fundamental que na infância esses indivíduos sejam estimulados  para lidar melhor com suas limitações e ampliar e melhorar suas habilidades.

Os pais devem contar com uma equipe de profissionais da área da saúde como fonoaudiólogos, fisioterapias, terapeutas comportamentais, Terapeuta Ocupacional (TO), neuropediatras, psicopedagogos que ajudarão as crianças com Down e autismo a melhorar sua capacidade de fala, motoras, de realizar as atividades diárias e aprender de forma mais efetiva.

Quem tem SD e TEA pode frequentar uma escola regular ou especial se necessário, praticar esportes e trabalhar. Isso porque essas pessoas devem ser integradas na sociedade e devem ser respeitadas.

O preconceito ainda existe para quem tem SD, principalmente porque eles apresentam características físicas típicas e comprometimento intelectual. Mas, é importante que a família garanta que essas pessoas tenham preservados os seus direitos e as suas necessidades sejam atendidas.

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