Você sabia que é bastante comum que pessoas com Síndrome de Down (SD) também estejam dentro do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA)?
Mas, infelizmente muitas vezes esse duplo diagnóstico demora a acontecer. Com isso, as crianças com Síndrome de Down que também apresentam o TEA acabam não recebendo as intervenções mais adequadas. Por isso, é muito importante ficarmos atentos aos sinais do TEA para que esse diagnóstico aconteça.
Entenda o que é a Síndrome de Down
A Síndrome de Down é uma condição causada por uma alteração genética onde a pessoa apresenta um cromossomo a mais no corpo. O genoma humano é composto por 46 cromossomos, que vêm em 23 pares. 23 cromossomos vem do pai e 23 da mãe. As pessoas com Síndrome de Down têm 47 cromossomos, pois possuem três cópias do cromossomo 21 em vez de duas.
Até por conta disso, o Dia Internacional da Síndrome de Down ocorre no dia 21 de março, ou seja, 21/03 (21 – por causa do cromossomo 21 e 3 – por causa da trissomia).
Dessa forma, essa alteração nos cromossomos, que é chamada de trissomia do cromossomo 21 faz com que quem tem SD possua características físicas peculiares e na maioria das vezes algum grau de Deficiência Intelectual (DI).
A SD é a causa genética mais frequente de Deficiência intelectual. Geralmente a pessoa com SD apresenta uma DI de moderada a severa.
Outras características importantes são a hipotonia, que é a diminuição do tônus muscular e maior propensão ao desenvolvimento de algumas doenças como cardiopatias e problemas respiratórios.
Prevalência e diagnóstico da Síndrome de Down
No Brasil, estima-se que uma em cada 700 crianças nasça com essa condição genética. Atualmente, felizmente a expectativa de vida das pessoas com SD aumentou, e eles podem chegar a terceira idade com muito mais qualidade de vida.
Geralmente, a Síndrome de Down é detectada ainda na gestação durante o pré-natal, mas também há testes genéticos que podem diagnosticar a condição logo após o nascimento.
É possível realizar um diagnóstico pré-natal utilizando exames clínicos como amniocentese, que é uma pulsão onde retira uma amostra do líquido amniótico entre as semanas 14 e 18 de gestação ou a biópsia do vilo corial, que é a coleta de um fragmento da placenta. Ambos os exames diagnosticam a SD e outras cromossopatias, ou seja, alterações cromossômicas.
Sabe-se que o risco aumenta quando a mãe tem mais de 40 anos, mas as causas da Síndrome ainda não foram totalmente esclarecidas.
Síndrome de Down e Autismo
Bom, vamos falar um pouco agora da relação com o autismo?
Os estudos na literatura mostram que entre 12% e 39% dos indivíduos com Síndrome de Down também tem diagnóstico de TEA. Ainda não sabemos qual é a prevalência exata mas podemos perceber que o número é alto, ou seja, é bastante comum a pessoa com SD apresentar TEA também.
Infelizmente nem todos os profissionais e familiares estão cientes que a pessoa pode ter esse duplo diagnóstico de Síndrome de Down e autismo.
Por isso, os pais podem encontrar dificuldades para ter esse duplo diagnóstico, uma vez que o diagnóstico do autismo é clínico, ou seja, por meio de observação dos sintomas e comportamentos.
Não existe um biomarcador para autismo, ou então uma alteração genética conhecida para fazer um diagnóstico genético, assim como acontece com a SD. Por isso é sempre importante buscar por médicos especialistas e uma equipe multidisciplinar que atuam na área do TEA.
Ter o duplo diagnóstico é muito importante pois os pais passam a entender melhor seus filhos e a buscar por intervenções adequadas e baseadas em evidências para ambas condições. Assim, a pessoas com Down e autismo poderá receber um acompanhamento adequado, precoce e terá mais qualidade de vida.
Os pais podem ficar sem saber o que fazer após receber esse diagnóstico duplo. Podem precisar de ajuda, já que provavelmente não estavam minimamente preparados para lidar com essas duas condições.
Por isso, é extremamente importante que os pais recebam suporte e apoio psicológico. A melhor forma de acolher estas famílias é oferecendo apoio e munindo-as de informações a respeito do Transtorno do Espectro do Autismo e da Síndrome de Down para que elas tenham um melhor direcionamento dos próximos passos que devem seguir para o melhor desenvolvimento dos seus filhos.
Saiba mais em: O que o TEA?
Sinais do TEA em pessoas com SD
As pessoas com esse duplo diagnóstico podem ter um perfil específico e apresentar alguns sinais como:
- Atraso no desenvolvimento da fala (da linguagem);
- Pouco ou nenhum contato visual;
- Crianças com SD geralmente não tem problemas de intenção comunicativa, já no TEA sim;
- Presença de Ecolalias: crianças com SD geralmente não apresentam ecolalias. Se apresentar pode ser um sinal de TEA.
- Déficit na atenção compartilhada: os autistas normalmente falham nessa habilidade, já as crianças com SD normalmente não tem essa falha. Então se tiver é um sinal de que essa criança tem autismo também.
- Dificuldade de interação social;
- Comportamentos motores repetitivos que não são comuns em pessoas com SD;
- Brincar de maneira incomum com brinquedos ou outros objetos;
- Resposta sensorial incomum, pessoas autistas geralmente apresentam dificuldades sensoriais, o que não é comum em pessoas com SD;
- Dificuldade com mudanças na rotina;
- Desinteresse em brincar com os outros.
Além disso, em alguns casos, crianças com as duas condições podem ter comportamentos como se machucar ou agredir outras pessoas. Eles podem ter dificuldades para alcançar marcos do desenvolvimento e ter problemas com a alimentação, para dormir e dificuldades de ir ao banheiro ou realizar a higiene pessoal.
Outras comorbidades associadas
Quem tem Down também é mais propenso a ter outras condições médicas e comportamentais, incluindo problemas cardíacos, gastrointestinais, problemas de visão e audição, além de chances maiores de desenvolverem diabetes e alterações da tireoide. Por isso, é extremamente importante olhar a pessoa de forma integrativa, pois muitas vezes essas comorbidades trazem mais prejuízos para o indivíduo do que a própria condição genética.
Intervenção
Os pais devem contar com uma equipe de profissionais da área da saúde como Psicólogos, Fonoaudiólogos, Fisioterapias, Terapeuta Ocupacional (TO), Médicos (Pediatras, neuropediatras e Psiquiatras), psicopedagogos, nutricionistas, entre outros que ajudarão as crianças com Down e autismo a melhorar sua capacidade de fala, motoras, de realizar as atividades diárias e aprender de forma mais efetiva.
Lembrando que é fundamental que na infância esses indivíduos sejam estimulados para lidar melhor com suas limitações e ampliar e melhorar suas habilidades. Por isso, a intervenção precoce é essencial.
O preconceito ainda existe, principalmente para pessoas com SD porque elas apresentam características físicas da síndrome. Mas, é importante que a família garanta que essas pessoas tenham preservados os seus direitos e as suas necessidades sejam atendidas.
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