O autismo é genético?

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Uma das questões mais complexas de serem respondidas sobre o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) é quanto a sua origem. Autismo é genético?

Por muito tempo as causas do TEA permaneceram obscuras, deixando sobretudo os familiares do autista sentindo-se perdidos.

Alguns mitos sobre as causas do autismo

Desde que foi descrito pela primeira vez, muito se especulou sobre os fatores responsáveis por comprometer o comportamento e desenvolvimento das crianças com TEA.

Na década de 70/80 havia a teoria “da mãe geladeira”, que dizia que a frieza das mães altamente intelectualizadas, com vida profissional ativa, distantes de seus filhos, levaria ao autismo.

Esta teoria, que por anos a fio assombrou as famílias, sobretudo fazendo recair uma culpa nos pais, demonstrou-se falsa. Os estudos comprovam que as causas têm se mostrado precoces, ainda na formação do sistema nervoso central dos bebês e que nada tem a ver com a criação da criança.

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Outra teoria que caiu por terra refere-se à imunização. Havia este conceito equivocado de que vacinar a criança poderia desencadear o autismo.

O que acontecia é que a idade em que se começa a reconhecer sinais do autismo está em torno de 2 a 3 anos de idade, mesmo período em que está ativo o calendário de vacinação das crianças. Até hoje não há evidências científicas que demonstrem relação entre imunização e autismo.

Saiba mais em: O que é autismo?

Sim, autismo é genético

Embora prevalente na população do Brasil e do mundo, ainda há muito a desbravar sobre as causas do autismo. Hoje sabemos que o autismo é genético.

Sabemos que a incidência de autismo em pessoas com síndromes genéticas como “Síndrome de Down” e “Síndrome do X Frágil”  é muito maior.

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Quando não é este o caso, o avanço das pesquisas que estudam o TEA tem apontado que a condição pode ter uma origem multifatorial.

Pode-se estabelecer a seguinte divisão: “idiopática“, ou seja, de causa desconhecida; e “secundária“, em que ocorre alguma anomalia cromossômica, o transtorno de um ou mais genes, ou está ligado a fatores ambientais – caso em que se avaliam aspectos familiares, exposição a condições como infecções, prematuridade, entre outros, que podem predispor ao autismo.

Está confirmado que as mutações genéticas desempenham um papel significativo no autismo. Nos últimos 10 anos, os cientistas identificaram centenas de genes que estão ligados à causa do autismo.

Tem-se observado que quando genético, o TEA geralmente resulta de alguma falha no processo do desenvolvimento cerebral, ainda no início do desenvolvimento fetal, causado por defeitos nos genes que controlam o crescimento do cérebro e que regulam a forma como os neurônios se comunicam entre si.

Os pesquisadores do Departamento de Genética da Universidade de Medicina de Yale, relatam que o “autismo é um transtorno fortemente genético”.

Segundo eles, este apontamento é permitido pois nos últimos anos a evolução tecnológica ligada à genética e a finalização do projeto genoma humano tem possibilitado descobertas importantes sobre as origens biológicas do autismo.

Pesquisas realizadas em todo o mundo têm analisado as variações que ocorrem nos genes para compreender de que forma elas influenciam no desenvolvimento do sistema nervoso central e como podem se expressar em torno do autismo.

O que é a genética?

Para compreender melhor isso, é preciso esclarecer que o termo “genética” descreve o estudo de genes individuais de um indivíduo.

O código genético presente no DNA do ser humano é responsável por fornecer instruções para a construção das proteínas que compõem o organismo do ser humano e direcionar seu crescimento e função.

Assim, pode-se dizer que os genes, em linhas gerais, são as unidades do material genético de um ser humano responsável pela produção de importantes ferramentas para o organismo.

Por isso, por meio da análise do DNA, tem-se focado especificamente no estudo dos genes que apresentam influência no desenvolvimento do cérebro e na produção de neurotransmissores.

Genética e autismo

Sendo o autismo descrito como um transtorno que afeta a estrutura e a função dos neurônios no cérebro, no caso do autista os cientistas descobriram que neurônios são mais curtos e possuem menos ramificações em relação às pessoas que não tem o transtorno.

A isso está ligado ao fato de autistas apresentarem dificuldades de linguagem, comunicação e socialização.

Os tipos de mutações genéticas que contribuem para o autismo são mais diversificadas do que se pensava, conforme apontou um relatório de pesquisadores da Universidade da Califórnia, do San Diego School of Medicine, publicado em 24 de março de 2016, na edição online do The American Journal of Human Genetics.

O estudo destaca vários genes que poderiam desempenhar um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro. No caso do autista as mutações são mais propensas a interromper genes envolvidos no desenvolvimento do cérebro.

Os resultados, segundo os cientistas, representam um avanço significativo nos esforços para desvendar a base genética do Autismo.

Mas, afinal, qual a importância em saber que o autismo tem como principal causa o aspecto genético?

Quando um cientista sabe que um gene está envolvido em uma determinada doença, pode ser capaz de fornecer pistas para a forma de lidar com ela.

A expectativa para o futuro é de que, ao encontrar os genes ligados ao autismo, seja possível auxiliar no processo de diagnóstico precoce, bem como escolha da melhor opção de condutas terapêuticas para cada paciente, conforme sua especificidade. Isso é o que vislumbra a medicina personalizada.

Além disso, quanto mais cedo for diagnosticado, maiores são as perspectivas de que a pessoa no espectro do autismo tenha um melhor desenvolvimento cognitivo, psicológico, motor, de aprendizagem e social, podendo alcançar autonomia e independência em suas atividades rotineiras.

Esperamos um dia chegar ao ponto que o sequenciamento genético se torne um exame acessível e seja realizado em todos logo após o nascimento para assim, avaliar a predisposição genética que aquele indivíduo tem de manifestar algum transtorno ou doença. Será que esse é o futuro da medicina?

Hereditariedade

Outra pergunta muito comum quando o assunto é a causa do autismo é quanto a hereditariedade. O primeiro aspecto a ser esclarecido é que tudo que é hereditário é genético, mas nem tudo que é genético é hereditário.

Portanto os fatores que causam o autismo podem ser hereditários ou não. Ou então, pode ser uma junção de fatores hereditários com fatores novos que ocorreram apenas naquele individuo durante o seu desenvolvimento.

Portanto, o gatilho do autismo é a genética, em alguns casos é hereditário, e em outras vezes é causado por mutações novas no embrião e não significa que foi passado pelos pais.

Também pode estar ligada às características ambientais compartilhadas por determinado núcleo familiar. Por isso estuda-se familiares de autistas, em especial, os de primeiro grau. Como pais, irmãos.

Portanto hoje sabemos que as causas do autismo são multifatoriais (vários fatores genéticos e ambientais envolvidos) e poligênicas (alterações/mutações em vários genes).

De acordo com os estudos quando a pessoa tem a primeira filha autista (menina) as chances do segundo filho ser autista é de cerca de 17% (se for menino) e de 8% (se for outra menina).

Já quando o primeiro filho autista é menino, as chances do segundo filho ser autista é de 13% (se for menino) e de 4% (se for menina).

Esses estudos comprovam novamente a forte contribuição genética e hereditária do autismo.

Quando a causa do autismo é uma anormalidade cromossômica ou uma alteração de um único gene, o risco de que outros irmãos e irmãs também tenham autismo depende da causa genética específica.

Se for uma síndrome causada por uma mutação nova que ocorreu durante o desenvolvimento daquele individuo, isso significa que não é hereditário e que os riscos de ter um segundo filho com aquela síndrome são muito baixos. Já se for uma alteração hereditária (passadas pelo pai ou pela mãe) os riscos aumentam.

Por isso, realizar um aconselhamento genético é muito importante nesses casos dos pais pretenderem ter outros filhos.

Saiba mais em: Sinais do Autismo – Conheça 14 sinais que são comuns em crianças com autismo

Referências:

USSan Diego Health
National Human Genome Research Institute
American Society for Human Genetics
Autism Speaks.org

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Dra. Fabiele Russo

Neurocientista, especialista em Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Pesquisadora na área do TEA há mais de 10 anos. Mestre e Doutora em Ciências pela Universidade de São Paulo (USP) com Doutorado “sanduíche” no exterior pelo Departamento de Pediatria da Universidade da Califórnia, San Diego (UCSD). Realizou 4 Pós-doutorados pela USP. É cofundadora da NeuroConecta e também, coautora do livro: Autismo ao longo da vida.