Autismo é genético?

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Neste artigo vamos falar sobre a questão da genética no autismo. Até a década de 1980, autismo era considerado um distúrbio adquirido por influência do ambiente. Hoje, os pesquisadores comprovaram que a genética desempenha um papel muito importante nas causas do autismo.

Mas vamos lá: você sabe o que significa o termo genética? A genética é responsável por estudar os genes individuais de uma pessoa.

O código genético presente no DNA do ser humano é responsável por fornecer instruções para a construção das proteínas que compõem o organismo todo e direcionar seu crescimento e função. Os genes são as unidades do material genético responsável pela produção de importantes ferramentas para o organismo.

E atualmente sabemos que as mutações genéticas realmente estão ligadas ao surgimento do TEA. Sabe-se que quando genético, o TEA geralmente ocorre devido a alguma falha no processo do desenvolvimento cerebral, ainda no início do desenvolvimento fetal.

Isso é causado por defeitos nos genes que controlam o crescimento do cérebro e que regulam a forma como os neurônios se comunicam entre si.

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O autismo é um transtorno que afeta a estrutura e a função dos neurônios no cérebro. Alguns pesquisadores observaram que os neurônios dos autistas são mais curtos e possuem menos ramificações e a área mais afetada é o córtex cerebral que é a camada mais externa do nosso cérebro.

Por isso, as pessoas com TEA sentem dificuldades de linguagem, comunicação e socialização.

Uma única alteração genética é suficiente para causar o TEA, mas na maioria dos casos, o autismo não ocorre apenas devido a alterações em um único gene.

O que se sabe é que envolvem distúrbios moleculares complexos em múltiplos genes importantes.  Muitas dessas mutações genéticas têm a ver com a sinapse, o espaço pelo qual o estímulo é transmitido de um neurônio para outro.

Por meio das sinapses que os neurônios se comunicam para coordenar movimentos, percepções sensoriais, aprendizados e memórias. As sinapses são estruturas que se modificam de acordo com o uso, tornando-se mais ou menos sensíveis aos estímulos e essa plasticidade é a base essencial do aprendizado e da memória.

Uma questão muito importante sobre esse assunto é que há uma confusão entre hereditariedade e genética. O autismo pode surgir devido à genética, mas nem sempre é hereditário. Ou seja, o fato de ser genético não quer dizer que o autismo é passado pelos pais em todos os casos.

O que devemos ter em mente é que a causa do TEA é uma condição multifatorial com combinação de variantes genéticas raras e comuns, que podem ou não ser herdadas.

Apesar dos estudos científicos evidenciarem que no autismo a questão genética é a principal causa do TEA, o diagnóstico do Transtorno é baseado em exame clínico, realizado por neuropediatras, psiquiatras ou outros especialistas. 

Mesmo as pesquisas sendo bastante promissoras e muito tem sido descoberto e compreendido sobre o autismo nos últimos anos, ainda não se determinou exatamente o que causa o autismo.

Um estudo publicado em 2019 pelo JAMA Psychiatry confirmou que 97% a 99% dos casos de autismo têm causa genética, sendo 81% hereditário e cerca de 1 à 3% deve ter origem ambiental.

Atualmente há mais de 1.000 genes relacionados ao autismo.  O tema é bastante complexo, mas saber que o autismo está ligado a questões genéticas aumentam as chances de realizar um diagnóstico precoce e melhorar a forma como são realizadas as condutas terapêuticas para cada autista, de acordo com suas necessidades.

E como sabemos, quanto antes o TEA for descoberto, melhores serão as perspectivas de que a pessoa se desenvolva, aumente a autonomia e conquiste a sua independência.

Referências:

https://gene.sfari.org/

Autism Speaks.org

https://jamanetwork.com/journals/jamapsychiatry/article-abstract/2737582

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Dra. Fabiele Russo

Dra. Fabiele Russo

Neurocientista especialista em Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Mestre e Doutora em Ciências pela Universidade de São Paulo (USP). Cofundadora da NeuroConecta.