Monthly Archives: setembro 2022

Para que as habilidades de leitura e escrita se desenvolvam, é necessário ter alguns pré-requisitos. No entanto, esse processo pode demorar um pouco mais para algumas.

Embora todas as crianças se desenvolvam em seu próprio ritmo, há habilidades de prontidão para leitura que as crianças geralmente desenvolvem com base em sua idade.

Saber disso ajuda os pais e os responsáveis a conseguirem acompanhar o desenvolvimento da criança e dar atenção extra, se for necessário.

Antes que qualquer criança possa aprender a ler e escrever é necessário que ela desenvolva algumas habilidades de pré-leitura.

Isso ajuda as crianças a decodificar palavras de forma independente e ler bem. Essas habilidades são uma parte importante da preparação da criança para a escola e seu desenvolvimento inicial da alfabetização.

Por que essas habilidades são importantes?

As atividades de pré-escrita e pré-leitura ajudam as crianças a desenvolver sua memória visual, sua capacidade de atenção e a capacidade de identificar objetos.

A pré-leitura é a etapa anterior à leitura real. Observar uma ilustração  e interpretar emoções, personagens, identificar conceitos de tempo, corporais e espaciais contribui para o desenvolvimento da capacidade de atenção das crianças.

Associar ilustrações a palavras ajuda as crianças a descobrir que tudo o que vêem pode ser escrito e lido.

Já a pré-escrita precede a escrita real. Os exercícios de pré-escrita ajudam as crianças a desenvolver suas habilidades motoras finas.

A seguir, veja detalhes dos pré-requisitos para leitura e escrita.

1.   Motivação

A criança precisa se sentir motivada para ler. É importante que os pais incentivem a leitura desde cedo. Vale a pena investir em livros infantis com bastante figuras e cores. Sempre que possível leia para seus filhos e deixe que eles escolham o que gostariam de ler.

2.  Habilidades linguísticas

A criança precisa ser capaz de descrever coisas e recontar eventos da história. É importante que a criança seja incentivada a contar histórias e a fazer perguntas sobre o que leu ou leram para ela.  Dessa forma, ela consegue compartilhar suas ideias e conhecimentos.

3.  Compreensão das letras/impressão

Para aprender a ler, as crianças devem entender como funcionam os livros ou  conceitos de impressão.

É importante que manuseiem os livros, vire as páginas na direção certa, leia da esquerda para a direita e de cima para baixo e compreenda que as palavras representam uma palavra falada e transmitem uma mensagem.

4.   Vocabulário

Nesse sentido, vocabulário significa simplesmente conhecer os nomes dos objetos, dar nome a sentimentos ou ideias.

Os pais devem ensinar sempre que possível o significado das palavras e aumentar o repertório do vocabulário aos poucos.

5.   Consciência fonêmica

A consciência fonêmica é a peça que precede a fonética. Isso significa ser capaz de entender que as palavras são compostas de sons menores e conseguir brincar com esses sons individuais,  que são chamados de fonemas.

Dessa forma, as crianças têm consciência fonêmica quando percebem que algumas palavras começam com o mesmo som; identificar o primeiro ou o último som de uma palavra; combinar os sons separados da palavra para soletrá-la e conseguir dividir uma palavra em sons separados.

6.   Conhecimento das letras

As crianças precisam entender que as letras são diferentes e têm significados distintos umas das outras. Além de terem seu próprio nome e som. Os pais devem ajudar a identificar nomes de letras e sons.

A participação de pais e cuidadores é fundamental nesse processo e é necessário ficar atento na evolução da aprendizagem dos filhos e filhas.

A alfabetização pode começar logo nos primeiros anos de vida e até mesmo em casa com brincadeiras.

7.     Habilidades motoras

Começar a escrever inclui habilidades motoras finas e coordenação olho-mão para controlar as ferramentas de escrita como canetas e lápis.

Aprender a ler e escrever são habilidades inter-relacionadas que se desenvolvem em etapas.

Além disso, a criança que aprende a ler e a escrever se abre para um novo mundo cheio de possibilidades.

Mas vale lembrar que cada criança tem seu ritmo para se desenvolver desde que dentro dos marcos do desenvolvimento. Se perceber algum atraso, busque ajuda especializada o quanto antes.

Referências:

https://abcsofliteracy.com/pre-reading-skills-successful-readers/

https://www.understood.org/articles/en/6-essential-skills-needed-for-reading-comprehension

Os testes genéticos identificam as mutações (alterações) ou variantes no DNA. Assim, mostra se essas alterações nos genes podem causar doenças ou outros tipos de condições de saúde.

Existem diferentes tipos de testes genéticos. Geralmente, eles são realizados por meio de uma amostra de sangue ou saliva.

Entre os motivos que levam a necessidade de um teste genético, estão:

• Realizar o diagnóstico de uma doença/síndrome genética
• Saber se a pessoa tem uma doença genética que ocorre em sua família antes de apresentar os sintomas;
• Saber quais são as chances de ter um filho ou uma filha com uma doença genética ou transmitir a mutação para a criança;
• Prevenir alguns tipos de câncer e idealizar o plano de tratamento.

O teste genético pode ser realizado no pré-natal ou após o nascimento. A escolha do teste genético é individualizada com base no histórico médico e familiar e na condição para a qual a pessoa está sendo testada.

A seguir, veja os principais tipos de testes genéticos.

Cariótipo

Os testes de cariótipo examinam de perto os cromossomos dentro das células para ver se há algo incomum.

Geralmente, são solicitados durante a gravidez para detectar se há alguma alteração genética com o bebê.

Os humanos têm 46 cromossomos. Os bebês herdam 23 de sua mãe e 23 de seu pai. Às vezes, os bebês têm um cromossomo a mais, um cromossomo ausente ou um cromossomo anormal.

Por conta disso, a criança pode nascer com diferentes síndromes. Entre elas podemos destacar: Síndrome de Down, Síndrome de Edwards e Síndrome de Patau.

O exame do cariótipo é realizado por meio da coleta de sangue. Dessa forma, algumas células são colocadas em cultivo até atingirem a etapa do ciclo celular conhecida como metáfase, onde os cromossomos são mais visíveis para identificar qualquer anormalidade.

CGH-array

Ajuda a identificar casos de deficiência intelectual, autismo e anomalias congênitas de causa desconhecida. Por isso, é realizada uma análise cromossômica por microarray.

Permite estudar todo o genoma humano de uma só vez e detecta alterações que não são vistas no cariótipo convencional.

Busca alterações que possam explicar o quadro clínico da pessoa. É realizado por meio de coleta de sangue ou saliva e busca identificar ganhos ou perdas de pedaços cromossômicos.

Sequenciamento do Exoma

É um exame que analisa todas as regiões codificadoras do genoma humano. Visa identificar variantes que possam estar relacionadas com a condição da pessoa.

Ele sequencia todas as letras do exoma, que são as regiões codificadoras do DNA, identificando as variantes e alterações.

O exoma representa apenas 1,5% do DNA total, mas é responsável por 85% das mutações patológicas. Por isso, o sequenciamento do exoma completo contribui para um diagnóstico preciso em algumas condições como doenças raras e genéticas.  Outras indicações:

• Doenças associadas a alterações em múltiplos genes, casos em que outros testes genéticos foram negativos;
• Doenças de difícil diagnóstico clínico, quando se suspeita de base genética;
• Avaliação de risco hereditário de doenças graves, em casais consanguíneos.

Genoma completo

O sequenciamento do genoma completo vai analisar não apenas os éxons, mas também as regiões intergênicas. Esse teste vai analisar todo o genoma do individuo.  Isso possibilita ter acesso a muitas informações genéticas da pessoa. E é solicitado quando o sequenciamento do exoma não detectou uma mutação relevante.

É possível conhecer o risco de doenças hereditárias e também se há a possibilidade de transmissão para os descendentes. Sendo assim identifica se a pessoa pode transmitir a condição para os filhos.

A maioria dos testes analisa genes únicos e é usada para diagnosticar doenças genéticas raras, como a Síndrome do X Frágil e a Distrofia Muscular de Duchenne.

Além disso, alguns testes genéticos examinam mutações hereditárias raras de genes protetores, como BRCA1 e BRCA2, que são responsáveis por alguns cânceres hereditários de mama e ovário. Também é usado para identificar condições sobre longevidade e ancestralidade.

Além disso, determina como os medicamentos são processados e eliminados do corpo. E também os princípios ativos que reagem melhor no organismo, o que determina o melhor tratamento.

Referências

https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_testing.htm

https://www.webmd.com/baby/what-is-a-karyotype-test#1

https://genetica.hupes.ufba.br/o-que-e-exoma

https://www.nhs.uk/conditions/genetic-and-genomic-testing/