O autismo é uma condição de saúde de origem multifatorial, ou seja, é resultado de fatores genéticos, hereditários ou não e fatores ambientais.
Mas uma porcentagem, cerca de 20% dos casos, é conhecida como “autismo sindrômico” e ocorre quando há uma relação entre o autismo e síndromes genéticas.
Ocorre devido a doenças monogênicas, ou seja, causada por causa de mutações que ocorrem no DNA de um único gene, as mais comuns são, a síndrome do X frágil e a esclerose tuberosa.
Além disso, há outras doenças monogênicas que possuem uma frequência alta de sintomas de TEA, porém são menos prevalentes na população geral. Nessa lista incluem Síndrome de Angelman, Síndrome de Rett, Síndrome do CDKL5, Síndrome de Phelan McDermid e Síndrome de Timothy, entre outras condições menos comuns.
Por isso, sabe-se que o autismo tende a ocorrer com maior frequência em pessoas que têm uma dessas condições genéticas como as citadas anteriormente. Dessa forma, compreender o componente genético de cada caso pode trazer informações sobre prognóstico, conduta médica personalizada e aconselhamento genético para os familiares que pretendem ter mais filhos.
Vamos descrever um pouquinho algumas síndromes relacionadas ao TEA:
Síndrome do X Frágil
É causada por mutações no gene FMR1. É uma condição genética e hereditária que faz com que as crianças apresentem atrasos no desenvolvimento da fala e da linguagem. A maioria tem deficiência intelectual que varia de leve a moderada. Alguns apresentam ansiedade em excesso e comportamento hiperativo. Estima-se que um terço dos indivíduos com Síndrome do X Frágil também tenham características do Transtorno do Espectro do Autismo.
Esclerose tuberosa
É uma doença hereditária rara que ocorre devido a mutações nos genes TSC1 e TSC2 . A pessoa com esclerose tuberosa apresenta epilepsia, deficiência intelectual, e anormalidades na pele, que são os adenomas sebáceos. O autismo é muito comum em pacientes com esclerose tuberosa. Aproximadamente 60% de pacientes com esclerose tuberosa são autistas.
Síndrome de Angelman
É uma síndrome genética causada por alterações no gene chamado UBE3A. Essa síndrome afeta principalmente o sistema nervoso. Por isso, as pessoas com essa Síndrome possuem atrasos no desenvolvimento, deficiência intelectual, comprometimento da fala e linguagem e problemas com movimento e equilíbrio. Alguns podem ter crises recorrentes de epilepsia. Além desses sintomas, os pacientes também podem apresentar hiperatividade, esteriotipias e impulsividade, fenótipos relacionados ao TEA.
Síndrome de Rett
É uma síndrome que afeta desenvolvimento neurológico, considerada relativamente rara e afeta mais as meninas. A prevalência é de aproximadamente uma a cada 10 mil pessoas do sexo feminino e ocorre devido a mutações no gene MECP2, localizado no cromossomo X. Os pacientes apresentam hipotonia, Perda das habilidades motoras finas, alterações nos processos de comunicação e socialização, movimentos estereotipados das mãos, podem apresentar distúrbio do sono entre outros quadros clínicos. A Síndrome de Rett foi excluída do espectro autista do Manual Diagnóstico e Estatístico dos Transtornos Mentais [DSM] da Associação Americana de Psiquiatria em 2013 por considerar uma Síndrome única e distinta do autismo.
CDKL5
É uma síndrome bastante rara, causada por mutação no gene CDKL5. Antes ela era incluída como uma forma atípica da síndrome de RTT. Os pacientes afetados por CDKL5 apresentam características clínicas relacionadas a síndrome de Rett, incluindo comprometimento motor, deficiência intelectual, déficits visuais, epilepsia e autismo. Mas, devido às crises convulsivas não encontradas em paciente com mutação no gene Mecp2, a CDKL5 foi considerada uma síndrome distinta, e não mais uma variante da síndrome de Rett.
Phelan McDermid
Pacientes com a síndrome de Phelan McDermid apresentam mutação do tipo deleção no gene SHANK3. É um transtorno do neurodesenvolvimento e os indivíduos afetados manifestam características do autismo (em torno de 80%), deficiência intelectual, fala atrasada ou ausente e hipotonia. Estudos mostraram que quanto maior a deleção no gene SHANK3, mais aparentes são as características dismórficas e os prejuízos relacionados ao autismo.
Síndrome de Timothy
É uma síndrome rara causada por mutações no gene Cav1.2. Os indivíduos apresentam características de autismo, diferentes problemas cardíacos, sindactilia (que é a união entre dois ou mais dedos das mãos ou dos pés), características faciais dismórficas, imunodeficiência e disfunção neurológica. A síndrome de Timothy compartilha algumas das características do autismo, como déficits em habilidades de comunicação e socialização e no desenvolvimento de linguagem e fala. Deficiência intelectual e convulsões, outras características comuns em pessoas com autismo.
Essas são as principais síndromes relacionadas ao autismo, mas o autismo é mais frequente em outras síndromes também como por exemplo pacientes com Síndrome de Down tem maiores chances de apresentar autismo. É importante salientar que o acompanhamento médico é a única maneira de indicar a existência dessa relação de patologias associadas. Os pais e cuidadores devem ficar atentos aos sinais e buscar ajuda especializada para ter o tratamento adequado e realizar intervenções terapêuticas para diminuir os sintomas e melhorar a qualidade de vida dessas pessoas.
