Saiba mais sobre a Síndrome de Rett

Você já ouviu falar da Síndrome de Rett? Ela é definida como uma desordem do desenvolvimento neurológico, é considerada relativamente rara e afeta mais as meninas.  Sua incidência global é de aproximadamente uma a cada 10 mil pessoas. A criança com a Síndrome de Rett não apresenta sintomas nos primeiros seis meses de vida. Com o tempo, essas pessoas desenvolvem dificuldades para realizar alguns movimentos, na coordenação e na comunicação e também apresentam dificuldades para usar as mãos, andar e se comunicar.

De acordo com a Associação Brasileira de Síndrome de Rett (Abrete), estima-se que a cada cinco horas vem ao mundo uma menina com a Síndrome. Ela ocorre devido a mutações no gene MECP2 (do inglês, methyl-CpG-binding protein 2), localizado no cromossomo X. É como se desligassem determinados genes durante o desenvolvimento neuronal da criança, causando prejuízos ao desenvolvimento do sistema nervoso central.

A Síndrome de Rett foi citada pela primeira vez no final da década de 1950, mas apenas em 1983 a desordem foi reconhecida e documentada no periódico Annals of Neurology.  Passando a partir desse momento a ser diagnosticada nos EUA. No Brasil, os primeiros casos foram publicados em 1986.

Relação com o Transtorno do Espectro do Autismo

Por muitos anos, a Síndrome de Rett foi diagnosticada de forma equivocada como autismo, paralisia cerebral ou com outro problema de desenvolvimento. Isso porque muitos médicos ou especialistas da área da saúde não tinham informações clínicas e terapêuticas sobre o problema. A Síndrome de Rett foi excluída do espectro autista do Manual Diagnóstico e Estatístico dos Transtornos Mentais [DSM] da Associação Americana de Psiquiatria em 2013. E a Organização Mundial de Saúde (OMS) também retirou a Síndrome de Rett do espectro autista por considerar uma Síndrome única e distinta do autismo.

Porém, o autismo costuma aparecer com maior frequência em pessoas que têm outras condições genéticas, como nas pessoas com Síndrome de Down, Síndrome de Rett, Esclerose Tuberosa, Síndrome de Angelman e Síndrome do X-Frágil.

O autismo é um transtorno do neurodesenvolvimento complexo envolvendo a dificuldade de comunicação e socialização e um repertório limitado de comportamentos e interesses. Além disso, o tempo de vida da criança com autismo é semelhante à população geral e pessoas com TEA podem ter bastante qualidade de vida.  Muitas pessoas com a Síndrome de Rett podem viver até os 60 anos com muitas complicações. Estima-se que 70% das pessoas com a Síndrome consigam chegar até os 35 anos devido a mortes súbitas (geralmente após um quadro de pneumonia).

Outra característica das pessoas com TEA é que as crianças tendem a preferir objetos às pessoas. Já quem possui a  Síndrome de Rett gosta de se relacionar e de atenção das pessoas, enquanto  crianças com o autismo tendem a rejeitar o contato físico.

Importância do diagnóstico correto

A gravidez de bebês com Síndrome de Rett costuma ocorrer de forma normal, sem problemas gestacionais. É muito importante que a criança com Síndrome de Rett receba um diagnóstico correto logo no início da manifestação dos sintomas para ter o tratamento adequado. Para isso, é necessária a observação dos sinais que surgem nas crianças. Os testes genéticos confirmam o diagnóstico por meio da análise de DNA.

Veja os principais sintomas de acordo com os estágios a seguir.

1. Os sintomas costumam ser sutis nos primeiros meses. Entre seis e 18 meses de idade, os bebês com a Síndrome de Rett fazem menos contato visual, perdem o interesse em brinquedos, demoram a sentar ou engatinhar.

2. Quando a criança está perto dos quatro anos, começa a perder a capacidade de falar e usar as mãos. Realiza assim movimentos repetitivos e involuntários. Podem segurar a respiração, gritar ou chorar compulsivamente sem motivo. Sentem dificuldades para se mexer.

3. As dificuldades de movimento continuam, mas apresentam melhoras no comportamento – choram menos e ficam menos irritadas. Podem ter um aumento do contato visual e usar as mãos para se comunicar.

4. Possuem mobilidade reduzida, fraqueza muscular e escoliose (curvatura anormal da coluna vertebral). Nesse estágio, a criança diminui a capacidade de comunicação e de movimentação das mãos. Aumenta o risco de morte súbita.

Além disso, é comum o surgimento de outros sintomas que diferem a Síndrome de Rett do Transtorno do Espectro Autista:

– Retardo do crescimento – é comum que o crescimento do cérebro dos bebês com síndrome de Rett diminua após o nascimento.

– Convulsões – pessoas com a Síndrome de Rett apresentam episódios de convulsão em algum momento da vida. Podem ocorrer espasmos musculares e até mesmo crises de epilepsia.

– Arritmias – as crianças com a Síndrome de Rett podem ter um batimento cardíaco irregular que deve ser acompanhado por especialistas para evitar complicações.

– Problemas de respiratórios – podem apresentar respiração muito rápida (hiperventilação), expiração forçada de ar, apneia (obstrução do fluxo de ar para os pulmões), entre outros.

Convivendo com a Síndrome

Ainda não há um tratamento específico para as manifestações dos sintomas da Síndrome de Rett. Mas, assim como ocorre com quem tem TEA, há intervenções terapêuticas que podem ajudar esses pacientes a terem mais qualidade de vida. Para isso, é importante que as crianças sejam acompanhadas por especialistas desde cedo.

Um tratamento multidisciplinar com clínico geral, pediatra, fisioterapeuta, neurologista, nutricionista, terapeuta ocupacional, fonoaudióloga, podem ser indicadas de acordo com os sintomas apresentados e dificuldades encontradas pela criança ou adulto que tenha a Síndrome de Rett.

Referências:

http://www.abrete.org.br

https://www.rettsyndrome.org

https://www.webmd.com/brain/autism/rett-syndrome#1

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