Os testes genéticos identificam as mutações (alterações) ou variantes no DNA. Assim, mostra se essas alterações nos genes podem causar doenças ou outros tipos de condições de saúde.

Existem diferentes tipos de testes genéticos. Geralmente, eles são realizados por meio de uma amostra de sangue ou saliva.

Entre os motivos que levam a necessidade de um teste genético, estão:

  • Realizar o diagnóstico de uma doença/síndrome genética
  • Saber se a pessoa tem uma doença genética que ocorre em sua família antes de apresentar os sintomas;
  • Saber quais são as chances de ter um filho ou uma filha com uma doença genética ou transmitir a mutação para a criança;
  • Prevenir alguns tipos de câncer e idealizar o plano de tratamento.

O teste genético pode ser realizado no pré-natal ou após o nascimento. A escolha do teste genético é individualizada com base no histórico médico e familiar e na condição para a qual a pessoa está sendo testada.

A seguir, veja os principais tipos de testes genéticos.

Cariótipo

Os testes de cariótipo examinam de perto os cromossomos dentro das células para ver se há algo incomum.

Geralmente, são solicitados durante a gravidez para detectar se há alguma alteração genética com o bebê.

Os humanos têm 46 cromossomos. Os bebês herdam 23 de sua mãe e 23 de seu pai. Às vezes, os bebês têm um cromossomo a mais, um cromossomo ausente ou um cromossomo anormal.

Por conta disso, a criança pode nascer com diferentes síndromes. Entre elas podemos destacar: Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau e Síndrome de Patau.

O exame do cariótipo é realizado por meio da coleta de sangue. Depois, algumas células são colocadas em cultivo até atingirem a etapa do ciclo celular conhecida como metáfase, onde os cromossomos são mais visíveis para identificar qualquer anormalidade.

CGH-array

Ajuda a identificar casos de deficiência intelectual, autismo e anomalias congênitas de causa desconhecida. É realizada uma análise cromossômica por microarray.

Permite estudar todo o genoma humano de uma só vez e detecta alterações que não são vistas no cariótipo convencional.

Busca alterações que possam explicar o quadro clínico da pessoa. É realizado por meio de coleta de sangue ou saliva e busca identificar ganhos ou perdas de pedaços cromossômicos.

Sequenciamento do Exoma

É um exame que analisa todas as regiões codificadoras do genoma humano. Visa identificar variantes que possam estar relacionadas com a condição da pessoa.

Ele sequencia todas as letras do exoma, que são as regiões codificadoras do DNA, identificando as variantes e alterações.

O exoma representa apenas 1,5% do DNA total, mas é responsável por 85% das mutações patológicas. Por isso, o sequenciamento do exoma completo contribui para um diagnóstico preciso em algumas condições como doenças raras e genéticas.  Outras indicações:

  • Doenças associadas a alterações em múltiplos genes, casos em que outros testes genéticos foram negativos;
  • Doenças de difícil diagnóstico clínico, quando se suspeita de base genética;
  • Avaliação de risco hereditário de doenças graves, em casais consanguíneos.

Genoma completo

O sequenciamento do genoma completo vai analisar não apenas os éxons, mas também as regiões intergênicas. Esse teste vai analisar todo o genoma do individuo.  Isso possibilita ter acesso a muitas informações genéticas da pessoa. E é solicitado quando o sequenciamento do exoma não detectou uma mutação relevante.

É possível conhecer o risco de doenças hereditárias e também se há a possibilidade de transmissão para os descendentes. Sendo assim identifica se a pessoa pode transmitir a condição para os filhos.

A maioria dos testes analisa genes únicos e é usada para diagnosticar doenças genéticas raras, como a Síndrome do X Frágil e a Distrofia Muscular de Duchenne.

Além disso, alguns testes genéticos examinam mutações hereditárias raras de genes protetores, como BRCA1 e BRCA2, que são responsáveis por alguns cânceres hereditários de mama e ovário. Também é usado para identificar condições sobre longevidade e ancestralidade.

Além disso, determina como os medicamentos são processados e eliminados do corpo. E também os princípios ativos que reagem melhor no organismo, o que determina o melhor tratamento.

Referências

https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_testing.htm

https://www.webmd.com/baby/what-is-a-karyotype-test#1

https://genetica.hupes.ufba.br/o-que-e-exoma

https://www.nhs.uk/conditions/genetic-and-genomic-testing/

Neurocientista que estuda o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) há quase 10 anos, Fabiele Russo é Mestre e Doutora em Ciências pela Universidade de São Paulo (USP) com Doutorado no exterior pelo Departamento de Pediatria da Universidade da Califórnia, San Diego (UCSD) e Pós-doutorado pela USP. Possui ampla experiência na área do autismo.