Você já ouviu falar da esclerose tuberosa? Trata-se de uma síndrome genética considerada rara que causa tumores benignos em algumas partes do corpo.

Geralmente, é detectada na infância, mas em algumas pessoas os sintomas são tão leves que o diagnóstico ocorre apenas na fase adulta. Aproximadamente um milhão de pessoas foram diagnosticadas com a condição em todo o mundo.

A esclerose tuberosa é causada mutações nos genes TSC1 ou TSC2. Pessoas com esclerose tuberosa têm até 50% de chance de transmitir a doença para seus filhos. A gravidade da condição pode variar de leve a grave.

O nome esclerose tuberosa vem de tubérculos, já que os nódulos que surgem no cérebro são semelhantes às batatas. Atinge todos os grupos étnicos e afeta tanto os homens quanto as mulheres.

É uma síndrome frequentemente associada ao Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Cerca de 60% das pessoas com esclerose tuberosa também apresentam TEA.

O prognóstico para indivíduos com a condição varia bastante de acordo com a gravidade dos sintomas. Aqueles com sintomas leves apresentam uma expectativa de vida normal. Já os indivíduos gravemente afetados, podem sofrer de retardo mental grave e epilepsia persistente.

 

Quais são os sintomas?

Surgem tumores não cancerosos (benignos) em partes do corpo como cérebro, olhos, rins, coração, pulmões e pele, principalmente. Além disso, podem surgir:

  • Manchas na pele e protuberâncias avermelhadas sob ou ao redor das unhas;
  • Convulsões devido ao crescimento do cérebro;
  • Deficiências cognitivas que podem estar associadas a atrasos no desenvolvimento, deficiência intelectual ou dificuldades de aprendizagem;
  • Podem ter transtorno do espectro do autismo ou transtorno de déficit de atenção / hiperatividade (TDAH);
  • Problemas comportamentais como automutilação ou agressão;
  • Problemas renais, cardíacos e pulmonares;
  • Anormalidades oculares.

 

Diagnóstico e tratamento

Dependendo dos sinais e sintomas, o indivíduo é avaliado por vários especialistas como neurologistas, cardiologistas, oftalmologistas e dermatologistas para ter um diagnóstico correto.

Devem ser solicitados diversos exames físicos e testes genéticos para diagnosticar a esclerose tuberosa e identificar problemas relacionados.

A primeira pista pode ser a presença de convulsões ou atraso no desenvolvimento. Em outros casos, o primeiro sinal pode ser manchas brancas na pele ou tumor cardíaco.

O diagnóstico da doença é baseado em um exame clínico cuidadoso em combinação com tomografia computadorizada ou ressonância magnética do cérebro: que pode mostrar nódulos no cérebro ou uma ultrassonografia do coração, fígado e rins, que pode mostrar tumores nesses órgãos.

Embora não haja cura para a esclerose tuberosa, o tratamento pode ajudar a controlar sintomas específicos.

Entre as terapias que podem ser indicadas, estão:

  • Medicamentos anticonvulsivantes ou para controlar arritmias cardíacas, problemas de comportamento ou outros sinais e sintomas;
  • Cirurgias são recomendadas quando o tumor afeta a capacidade de  funcionamento de um órgão específico  como o rim ou o coração;
  • Terapias diversas como terapia ocupacional ou acompanhamento com fonoaudiólogo para melhorar a qualidade de vida dos indivíduos e suas habilidades para gerenciar as tarefas e atividades diárias;
  • Terapia psicológica ou acompanhamento psiquiátrico podem ser indicados para que a criança ou jovem com a condição se adapte da melhor maneira e conviva bem com o transtorno.

 

Possíveis complicações

A esclerose tuberosa é uma condição para a vida toda e requer monitoramento e acompanhamentos constantes.

Dependendo de onde os tumores não cancerosos (tumores benignos) se desenvolvem e de seu tamanho, eles podem causar complicações graves ou com risco de vida em pessoas com esclerose tuberosa.

Aqui estão alguns exemplos de complicações:

  • Excesso de fluido cerebral. Um tipo de crescimento do cérebro pode bloquear o fluxo do fluido espinhal dentro do órgão. Essa condição é chamada de hidrocefalia;
  • Complicações cardíacas como crescimentos no coração e alterações no ritmo cardíaco;
  • Problemas renais devido ao crescimento do órgão. Pode ocorrer falência renal e ser fatal;
  • Insuficiência pulmonar. O crescimento nos pulmões pode causar colapso do pulmão, o que interfere na função pulmonar;
  • Aumenta o risco de câncer.  A esclerose tuberosa está associada a um risco aumentado de desenvolver tumores malignos nos rins e no cérebro;

 

Referências:

https://www.nhs.uk/conditions/tuberous-sclerosis/

https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet

 

 

Neurocientista que estuda o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) há quase 10 anos, Fabiele Russo é Mestre e Doutora em Ciências pela Universidade de São Paulo (USP) com Doutorado no exterior pelo Departamento de Pediatria da Universidade da Califórnia, San Diego (UCSD) e Pós-doutorado pela USP. Possui ampla experiência na área do autismo.