A Síndrome do X Frágil (ou Síndrome de Martin-Bell e que também é conhecido pelas siglas FXS ou SXF) é uma condição genética e hereditária que causa alguns problemas de desenvolvimento ou comportamentos, dificuldades de aprendizagem e comprometimento cognitivo. Essas pessoas também apresentam características físicas em comum e peculiares.
Geralmente, os homens são mais afetados por essa Síndrome: estima-se que aconteça aproximadamente em 1 a cada 4 mil homens e 1 em cada 8 mil mulheres. Depois da Síndrome de Down, a Síndrome do X Frágil é a síndrome genética que mais atinge crianças.
As crianças com a Síndrome do X Frágil apresentam atrasos no desenvolvimento da fala e da linguagem. A maioria tem deficiência intelectual que varia de leve a moderada. Alguns apresentam ansiedade em excesso e comportamento hiperativo. Estima-se que um terço dos indivíduos com Síndrome do X Frágil também tenham características do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). É bastante comum que pessoas com a Síndrome do X Frágil sejam diagnosticadas com Autismo, TDAH (Transtorno do Déficit de Atenção/Hiperatividade), Síndrome de Asperger, entre outras condições.
Causas
A Síndrome do X Frágil é causada por mutações no gene FMR1, que é responsável pela produção da proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation). Esta proteína regula a produção de outras que são responsáveis pelo desenvolvimento conexões entre as células nervosas conhecidas como sinapses. Geralmente, a perda dessa proteína prejudica as funções do sistema nervoso, o que ocasiona os sintomas da Síndrome do X Frágil.
Por ser uma desordem ligada ao cromossomo X, que é de caráter dominante, se um dos pais for portador da pré-mutação, já é o suficiente para que a criança receba uma cópia do gene defeituoso e manifeste a Síndrome.
Sintomas
As pessoas com a Síndrome podem apresentar uma combinação dos seguintes sintomas quando crianças e ao longo da vida:
- atrasos no desenvolvimento, como levar mais tempo do que o normal para sentar, andar ou falar em comparação com outras crianças da mesma idade;
- engasgar com facilidade;
- dificuldade em aprender novas habilidades;
- impulsividade;
- dificuldades de atenção;
- não fazer contato visual com outras pessoas, não gostar de ser tocado e dificuldade para entender a linguagem corporal;
- hiperatividade;
- morder as mãos (a ponto de causar ferimentos);
- convulsões;
- depressão ou baixa autoestima;
- imitar as pessoas;
- dificuldade para dormir;
- a partir da adolescência, os homens podem ter macro-orquidia, ou seja, um aumento anormal dos testículos;
- mulheres podem apresentar infertilidade.
Algumas pessoas têm características físicas peculiares, tais como:
- uma testa grande com uma mandíbula proeminente;
- um rosto alongado;
- orelhas salientes e de abano;
- articulações flexíveis;
- pé chato.
Diagnóstico e tratamento
Para ter o diagnóstico correto, é preciso realizar uma avaliação clínica para identificar os sinais da Síndrome. Também pode ser solicitado análise de DNA por meio de amostras de sangue (testes genéticos). O diagnóstico pode ser realizado durante o primeiro trimestre da gestação através de testes genéticos que analisam o DNA e verificam se os fetos são portadores de mutação completa do gene FRM1.
O tratamento é realizado por uma equipe de profissionais, tais como pediatras, neurologistas, psiquiatras, fonoaudiólogos e terapeutas ocupacionais. Não há cura para a Síndrome, pois ela não é uma doença, mas há formas de desenvolver as potencialidades da criança nos ambientes em que ela convive.
Há alguns medicamentos que podem ser prescritos para melhorar a qualidade de vida das pessoas com a Síndrome. Entre eles, destacam-se os antidepressivos, os estabilizantes do humor e os que aliviam os sintomas. Acompanhamentos pedagógicos e psicológicos favorecem o desempenho escolar.
Quanto antes for realizado o diagnóstico, a resposta ao tratamento funciona de forma mais eficaz. Estima-se que entre 80% e 90% das pessoas com X Frágil ainda não foram diagnosticadas.
Referências:
https://www.webmd.com/children/what-is-fragile-x-syndrome#1
https://fragilex.org.au/what-is-fragile-x/
https://www.genome.gov/19518828/learning-about-fragile-x-syndrome/
