Autismo e genética: entenda o modelo do copo

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Diversas pesquisas mostram que o surgimento do autismo tem uma forte questão hereditária.

E o modelo genético que explica muito bem o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) foi chamado de “modelo de copo” que apresenta os impactos das variantes genéticas e ambientais com maior ou menor risco associado ao TEA.

Ele é representado simbolicamente por círculos coloridos de tamanhos diferentes. E a borda do copo representa o limite.

Há uma comparação entre a genética da mãe, do pai e as variantes ambientais. As pessoas que ultrapassam esse limite estão dentro do espectro.

No modelo de copo, os meninos e homens são representados por copos de tamanho menor em relação ao sexo feminino.

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Pesquisas apontam que mulheres autistas precisam ter um número maior de variantes genéticas para desenvolver o transtorno.

Isso mostra que as mulheres são mais resistentes a mutações genéticas que causam o autismo. É como se o copo da mulher fosse maior.

Por isso, é mais comum homens autistas do que mulheres — a prevalência é de quatro meninos para uma menina.

Pesquisas em todo o mundo

Hoje, sabe-se que o TEA pode ocorrer devido alguma falha no processo do desenvolvimento cerebral causado por defeitos nos genes que controlam o crescimento do cérebro. E eles também regulam a forma como os neurônios se comunicam (sinapses).

Esses estudos são importantes porque geram descobertas importantes sobre as origens biológicas do TEA. O autismo é um transtorno que afeta a estrutura e a função dos neurônios no cérebro.

Pesquisas mostram que os neurônios de pessoas com autismo são mais curtos e possuem menos ramificações. Por conta disso, apresentam dificuldades de linguagem, comunicação e socialização.

Se os genes ligados ao autismo forem encontrados, será possível contribuir com o processo de diagnóstico precoce. E também definir quais terapias podem ser mais eficientes, de acordo com cada caso.

Outra pergunta muito comum quando o assunto é a causa do TEA é quanto a hereditariedade.

O gatilho do autismo é a genética, em alguns casos é hereditário, e em outras vezes é causado por mutações novas no embrião e não significa que foi passado pelos pais.

O autismo geralmente ocorre devido a interrupção do desenvolvimento normal do cérebro no início do desenvolvimento fetal, causada por defeitos nos genes que controlam o crescimento do cérebro e que regulam como os neurônios se comunicam.

Atualmente, há também estudos que visam encontrar formas de alterar a atividade desses genes farmacologicamente, com o intuito de gerar novos medicamentos.

Medicina personalizada

Outra vantagem de saber as variantes genéticas do autismo é no futuro poder desfrutar da medicina personalizada ou de precisão.

É uma adaptação do tratamento médico de acordo com as características individuais de cada paciente segundo a sua genética.

Com isso, os médicos podem selecionar uma terapia mais adequada, de acordo com o perfil molecular da pessoa.

E o mapeamento genético poderá ser uma ferramenta importante  para aumentar os estudos, os diagnósticos e as terapias voltadas para pessoas com autismo. Isso será benéfico tanto para os autistas quanto para  suas famílias.

Referências:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25038753/

https://www.revistaautismo.com.br/artigos/autismo-x-genetica/https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Autism

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Dra. Fabiele Russo

Dra. Fabiele Russo

Neurocientista especialista em Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Mestre e Doutora em Ciências pela Universidade de São Paulo (USP). Cofundadora da NeuroConecta.