A Síndrome de Prader-Willi é uma condição genética rara que causa problemas físicos, mentais e comportamentais. Uma das características de quem tem a Síndrome é sentir compulsão alimentar, ou seja, vontade de comer o tempo todo.
A Síndrome foi descrita pela primeira vez em 1956 e estima-se que afete cerca de uma pessoa a cada 10 mil ou 30 mil pessoas em todo o mundo. No Brasil, não há dados com os números de portadores da condição.
Na infância, essa condição é caracterizada por tônus muscular fraco (hipotonia), dificuldades de alimentação, crescimento deficiente e atraso no desenvolvimento. Desde a infância, os indivíduos afetados desenvolvem um apetite insaciável, o que pode levar a obesidade, diabetes e outras complicações de saúde.
Pessoas com a Síndrome de Prader-Willi geralmente apresentam comprometimento intelectual que varia de leve a moderado e dificuldades de aprendizado. Também podem ter problemas comportamentais como explosões de temperamento, teimosia e problemas para dormir. Alguns possuem tolerância de dor.
Eles possuem características faciais peculiares como testa estreita, olhos amendoados, boca triangular, baixa estatura e mãos e pês pequenos. Além disso, os órgãos genitais são subdesenvolvidos. A puberdade costuma atrasar e a maioria não consegue ter filhos (inférteis).
Principais sintomas
Os bebês com a Síndrome apresentam:
- Hipotonia (fraqueza e tônus muscular baixo);
- Choro fraco;
- Sono excessivo;
- Dificuldade de sucção e/ou deglutição;
- Criptorquidia, ou seja, testículos embutidos no abdome, fora da bolsa escrotal;
- Pele e cabelos mais claros que os dos pais;
- Boca pequena voltada para baixo;
- Testa estreita;
- Olhos amendoados e/ou estrabismo;
- Refluxo;
- Hipoglicemia.
Já as crianças e jovens podem apresentar:
- Atraso no desenvolvimento motor;
- Dificuldade de aprendizagem e da fala;
- Diminuição da sensibilidade à dor;
- Alterações hormonais;
- Diminuição da função dos testículos e dos ovários;
- Puberdade tardia;
- Febre sem motivo aparente;
- Hipotermia;
- Diabetes;
- Hipertensão arterial;
- Retenção de líquidos;
- Epilepsia;
- Apetite voraz;
- Apneias;
- Pele azulada;
- Pneumonias recorrentes;
- Problemas gastrointestinais;
- Baixa estatura;
- Mãos e pés pequenos;
- Escoliose;
- Obesidade;
- Problemas de visão;
- Pernas em X;
- Comportamento de autoflagelação;
- Ausência do reflexo do vômito.
Causas e diagnóstico
A Síndrome de Prader-Willi ocorre pela perda da função dos genes nas áreas q11 e q12 do cromossomo 15 de origem paterna. As pessoas normalmente herdam uma cópia desse cromossomo de cada pai. A maioria dos casos (cerca de 70%) ocorre quando um segmento do cromossomo 15 é excluído em cada célula.
Ela afeta o hipotálamo,pequena região do cérebro, que tem como função a produção de hormônios, regular o humor, o sono, a libido e controlar as sensações de fome e saciedade.
A Síndrome está presente desde o nascimento, mas é comum que o diagnóstico ocorra mais tarde na vida. Isso ocorre porque a Síndrome de Prader-Willi é pouco conhecida, até mesmo pelos médicos. É comum que essa condição seja confundida com o Transtorno do Espectro do Autismo ou a Síndrome de Down.
Quanto antes for feito o diagnóstico e iniciado o tratamento e terapias, maior será a qualidade de vida dos pacientes e de seus familiares. Para identificar o Prader-Willi existem alguns testes genéticos. O ideal é que eles sejam solicitados em recém-nascidos e lactentes com hipotonia e dificuldade de sucção, bem como com algumas das características referentes à aparência física (fenótipo) da Síndrome.
Formas de tratamento
Por ser uma Síndrome, a condição não tem cura. Mas, existem terapias disponíveis que visam melhorar a qualidade de vida dessas pessoas e que reduzem os sintomas.
O acompanhamento nutricional pode ser útil para que a criança com a Síndrome realize uma dieta rica em nutrientes e com baixas calorias, que promove o controle do peso.
Em alguns casos, opta-se por tratamento com hormônio do crescimento e hormônios sexuais, como a terapia de reposição hormonal que pode aumentar a testosterona para meninos e a progesterona para meninas. Isso contribui para o desenvolvimento sexual e pode reduzir o risco de osteoporose.
Além disso, essas pessoas podem precisar de ajuda para melhorar as habilidades sociais ou terapia ocupacional para ajudar nas tarefas de rotina. Há casos que necessitam de fisioterapia para gerenciar a coordenação e movimento; fonoaudiologia para promover a capacidade de comunicação e também psicólogos para lidar com as questões emocionais.
Referências:
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/prader-willi-syndrome/symptoms-causes/syc-20355997
