A Síndrome de Down é causada pela alteração genética caracterizada pela presença adicional de um cromossomo no corpo.
Por isso, a pessoa com Down apresenta características físicas peculiares, deficiência intelectual e de aprendizado. No Brasil, estima-se que uma em cada 700 pessoas nasça com a condição. E em alguns casos, essas pessoas também podem ter autismo.
Os humanos apresentam 46 cromossomos, que vêm em 23 pares. Crianças com Síndrome de Down têm 47 cromossomos, pois possuem três cópias do cromossomo 21 em vez de duas.
A expectativa de vida das pessoas com Síndrome de Down melhorou muito nas últimas décadas. Nos anos 1960, um bebê com Down geralmente não chegava aos 10 anos de idade. Atualmente, a expectativa de vida das pessoas com Síndrome de Down atingiu uma média de 50 a 60 anos e com qualidade de vida.
Características da Síndrome de Down
Primeiramente, em relação à característica física, as pessoas com Down possuem olhos amendoados, os membros são mais curtos, o tônus muscular é mais fraco e a língua é maior do que o normal.
De fato, elas podem apresentar outros problemas de saúde como cardíacos, respiratórios, refluxos e apneia do sono. Geralmente, a Síndrome de Down é detectada ainda na gestação, mas também há testes genéticos que podem diagnosticar a condição.
De fato, as causas da Síndrome ainda não foram esclarecidas, mas sabe-se que é genética e que as mulheres mais velhas (acima de 35 anos) são mais propensas a ter um filho com Down.
Relação com autismo
O autismo e a Síndrome de Down podem coexistir em alguns casos. O Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) geralmente pode vir, eventualmente, com outras condições. Isso ocorre de fato, e é chamado de comorbidade.
Como resultado, as pessoas com esse duplo diagnóstico podem ter um perfil específico e apresentar alguns sintomas como:
- dificuldade de interação social;
- comportamentos motores repetitivos;
- brincar de maneira incomum com brinquedos ou outros objetos;
- comprometimento da linguagem;
- regressão do desenvolvimento;
- resposta sensorial incomum;
- dificuldade com mudanças na rotina.
Estima-se que entre 18% e 39% de indivíduos com Síndrome de Down estejam dentro do espectro do autismo. Mas, para chegar ao duplo diagnóstico, alguns pais podem encontrar dificuldades no começo e precisam lidar com algumas incertezas. Ou seja, o diagnóstico de ambas as condições é importante para que a pessoa tenha um acompanhamento adequado e ganhe mais qualidade de vida.
Saiba mais sobre a Síndrome de Down
A Síndrome de Down foi descrita pela primeira vez por John Down, em 1866. Apenas em 1958, o francês Jérôme Lejeune e a inglesa Pat Jacobs descobriram a origem cromossômica da Síndrome. Foi quando ela passou a ser considerada então, uma síndrome genética.
Desde então, várias pesquisas estão sendo realizadas sobre o assunto e as formas de tratamentos e como as pessoas com Down são cuidadas de fato, mudou bastante.
Primordialmente, é fundamental que na infância esses indivíduos sejam estimulados para lidar melhor com suas limitações e melhorar suas potencialidades. Fonoaudiologia, fisioterapia, assim como, terapia comportamental ajudam a melhorar a capacidade de falar, andar e realizar as atividades diárias.
Vale destacar que as pessoas com Down podem ter uma vida relativamente normal — frequentar uma escola regular, praticar esportes e trabalhar, e deve ser integradas na sociedade.
Referências
https://raisingchildren.net.au/autism/learning-about-asd/about-asd/conditions-that-occur-with-asd
https://www.verywellhealth.com/children-diagnosed-with-both-down-syndrome-and-autism-1120493
http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/diretrizes_atencao_pessoa_sindrome_down.pdf
