Você já ouviu falar sobre a Síndrome de Angelman?
A Síndrome de Angelman é um distúrbio genético que afeta principalmente o sistema nervoso. Por isso, as pessoas com essa Síndrome possuem atrasos no desenvolvimento, deficiência intelectual, comprometimento da fala e linguagem e problemas com movimento e equilíbrio.
Alguns podem ter crises recorrentes de epilepsia e também apresentam microcefalia (tamanho da cabeça um pouco menor e achatada). Os sintomas costumam aparecer logo na infância, nos primeiros meses da criança.
É considerada uma Síndrome relativamente rara, ocorrendo em cerca de uma em cada 15 mil pessoas. Foi descoberta pela primeira vez em 1965 pelo médico britânico Harry Angelman.
Ele notou semelhanças entre um pequeno número de crianças que ainda não tinham um diagnóstico definitivo. Mas apenas na década de 1980, com os avanços na medicina genética, foi possível diagnosticar um número crescente de casos e também começar a identificar a causa da Síndrome e as formas de tratamento.
A Síndrome de Angelman é muitas vezes diagnosticada erroneamente como paralisia cerebral ou autismo.
Outras características da Síndrome: face com características distintas — como boca grande, queixo avantajado, dentes espaçados; falta de atenção e hiperatividade; comportamento estereotípico e impulsividade, risos frequentes; dificuldades para dormir e sono entrecortado; pele com pigmentação mais clara, estrabismo e em alguns casos desvios na coluna (escoliose).
Além disso, as crianças com a Síndrome podem ter dificuldades de alimentação por não conseguirem sugar ou deglutir o leite materno, por exemplo.
Além disso, as crianças mais velhas com Síndrome de Angelman tendem a ter grande apetite, o que pode levar à obesidade, se não seguirem uma dieta equilibrada.
Como ela acontece?
As causas da síndrome de Angelman são desconhecidas em 10 a 15% dos indivíduos afetados. Muitas das características da Síndrome resultam na perda de função do cromossomo 15, em um gene conhecido como proteína ubiquitina ligase (UBE3A). Ocasionalmente, ela pode ser herdada de um dos pais, mas não é tão comum.
Sabe-se que herdamos nossos genes em pares de nossos pais, recebendo uma cópia materna e uma paterna. A cópia materna do UBE3A herda-se da mãe e ela fica ativa no cérebro.
A Síndrome normalmente ocorre quando esta cópia está ausente ou foi danificada. Ter histórico familiar da Síndrome pode aumentar o risco de um bebê desenvolvê-la.
Como é feito o diagnóstico?
É comum que o pediatra suspeite que a criança tenha a Síndrome de Angelman se ela tiver atrasos no desenvolvimento e outros sinais e sintomas do distúrbio, como problemas de movimento e equilíbrio, tamanho da cabeça um pouco menor e achatada na parte de trás, além dos risos frequentes.
Para ter um diagnóstico definitivo é preciso realizar um exame de sangue e um teste genético pode identificar anormalidades nos cromossomos que indicam a Síndrome de Angelman.
Tratamento
Não há cura para a Síndrome de Angelman, uma vez que ela não é uma doença. Atualmente, o tratamento se concentra em melhorar as condições de saúde e de desenvolvimento da criança. Por isso, uma equipe com vários profissionais de diferentes áreas atua nesses casos.
As pessoas com a Síndrome podem precisar de medicamentos anticonvulsionante, fisioterapia para ajudar com problemas de locomoção e movimento, terapia com fonoaudiologia para melhorar a comunicação e terapia comportamental para superar a hiperatividade, a atenção e ajudá-la a se desenvolver. Em alguns casos, indica-se a hidroterapia para melhorar a motricidade da criança.
As pessoas com a Síndrome de Angelman podem ter uma expectativa de vida normal e geralmente não apresentam regressão do desenvolvimento à medida que envelhecem.
Com a idade, as pessoas com síndrome de Angelman tornam-se menos hiperativos e os problemas do sono tendem a melhorar.
No entanto, continuam com deficiência intelectual, comprometimento da fala e convulsões durante toda a vida.
O diagnóstico precoce e intervenções e terapias adequadas ajudam a melhorar a qualidade de vida dessas pessoas.
Referências:
